染色體有哪些用途

產(chǎn)前診斷

主要做羊水G帶染色體分析，用于診斷胎兒的染色體異常，進(jìn)行出生缺陷干預(yù)。多用于染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常、X連鎖疾病、先天性代謝缺陷病、先天畸形等。適應(yīng)癥：

孕婦年齡達(dá)35歲或以上；

孕早、中期血清篩查陽性的孕婦；

夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；

夫婦一方為先天性神經(jīng)管缺陷患者，或曾妊娠、生育過該病患兒的孕婦；

有不明原因自然流產(chǎn)史、畸胎史、死胎或死產(chǎn)史的孕婦；

懷有嚴(yán)重單基因遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)胎兒的孕婦；

有異常胎兒超聲波檢查結(jié)果者（含羊水過多者）；

夫婦一方有致畸物質(zhì)接觸史；

疑為宮內(nèi)感染的胎兒。

2.白血病診斷

主要做骨髓R帶染色體分析，用于白血病方面的診斷和預(yù)后判定。白血病及其它腫瘤時(shí)出現(xiàn)的染色體異常可使血細(xì)胞的癌基因表達(dá)，使血細(xì)胞無控制的惡性生長(zhǎng)。不同的白血病常有各自的特征性染色體異常，因此染色體檢查有助于白血病的診斷和預(yù)后判定。如慢性粒細(xì)胞白血病、急性非淋巴細(xì)胞白血病、急性淋巴細(xì)胞白血病。

3.基因突變檢測(cè)

主要做微核染色體分析，用于染色體畸變和微核分析等。采用熒光原位雜交技術(shù)，則將基因突變檢測(cè)的精度提高到了單個(gè)堿基水平。將熒光素標(biāo)記的探針進(jìn)行染色體核型特定位點(diǎn)的檢測(cè)和標(biāo)記，可以地檢測(cè)染色體DNA鏈中單個(gè)堿基的突變，從而大大提高了染色體核型分析的精度。

4.繪制基因物理圖譜

主要采用FISH技術(shù)，用于確定雜交或探針在染色體上的位置及探針與染色體帶、端粒、著絲粒的相互關(guān)系，間期細(xì)胞染色體FISH可確定空間位置緊密相連的探針順序。

5.腫瘤物理學(xué)研究

可直接檢測(cè)腫瘤組織染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，也可檢測(cè)癌基因、抑癌基因、Bing毒序列的有無及拷貝數(shù)無需對(duì)分離的腫瘤細(xì)胞進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)。

6.其他染色體研究

同時(shí)檢測(cè)染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目畸變，檢測(cè)染色體復(fù)雜易位，微小損失，快速檢測(cè)間期及單倍體細(xì)胞染色體斷裂非整倍體和超二倍體，檢測(cè)微核染色體來源進(jìn)行微核分析，檢測(cè)雙著絲粒染色體及無著絲粒染色體等不穩(wěn)定畸，變檢測(cè)遺傳物質(zhì)損傷后的修復(fù)。